Página oficial del "Curso de actualización sobre Distrofias de la Retina" y de la "Jornada abierta de divulgación para pacientes sobre Terapias en Enfermedades Raras: Distrofias de Retina" realizado por el CIBERER, el CIBER-BBN, el Servicio de Genética –IIS- Fundación Jiménez Díaz, la Cátedra de Investigación "Bidons Egara" y la Universidad Miguel Hernández de Elche.
En este curso gratuito de actualización sobre Distrofias de la Retina se reunirán expertos clínicos, científicos básicos y asociaciones de afectados para discutir cómo se
puede realizar una transferencia eficaz del conocimiento científico básico a la práctica clínica.Participarán expertos en el análisis genético, molecular, celular, funcional y clínico, así como en el uso de modelos animales de estas enfermedades.
El curso pretende favorecer el intercambio de conocimientos y el desarrollo de ensayos clínicos en este grupo de enfermedades para el que todavía no existe ningún tratamiento efectivo. Tiene una clara orientación teórico-práctica y pretende potenciar el desarrollo y la aplicación de los conocimientos científicos más avanzados a la práctica clínica. Además el curso pretende impulsar el papel de los afectados en la investigación traslacional así como actualizar y divulgar aspectos éticos, legales y de diseño general de los ensayos clínicos.
Dirección y Organización
Carmen Ayuso, Eduardo Fernandez
Profesores y Conferenciantes
Jana Aguirre, Almudena Ávila, Marcelino Avilés, Carmen Ayuso, Markus Bongard, Diego Cantalapiedra, Marta Cortón, Rafael Dal-Ré, Eduardo Fernández, Pedro de la Villa, Blanca García- Sandoval, Lawrence Humphreys, Joaquín Lopez, Miguel Ángel López, José Mª Millán, Ainoa Murúa Ugarte, José Luis Pedraz, Carlos Pérez, Inmaculada Sellés, Eduardo Silva, Rosa Riveiro, Cristina Villaverde
Programa
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Miercoles 13 Octubre de 2010
8:30-9:00 Registro y entrega de documentación
9:00-9:15 Presentación del curso
Dra. Carmen Ayuso
Dr. Eduardo Fernandez
9:30-11:30 La retina, abordaje de su estudio: aspectos celulares, funcionales,genéticos,clínicos y terapéuticos
Estudios morfologicos y funcionales de la retina
Dr. Marcelino Avilés
Estudios genéticos y clínicos de las alteraciones de la retina
Dra. Rosa Riveiro
Células microencapsuladas: una nueva vía terapéutica para las enfermedades de la retina
Dra. Rosa Mª Hernández
Descanso
12:00-14:00 Diagnostico e investigación genómica
Técnicas de extracción de ácidos nucleídos y susaplicaciones (DNA, RNA en distintos tejidos) y técnicas de PCR: convencional, QF-PCR,PCR a tiempo real
Miguel Ángel López, Cristina Villaverde
Screening mutacional: dHPLC, High Resolution Melting, MLPA, SNAP Shot. El ejemplo del
gen ABCR
Dra. Jana Aguirre
Técnicas genéticas indirectas: uso de marcadores
polimórficos (NPs, STRs) construcción de haplotipos, análisis de ligamiento. Abordaje en RP
autosómicasrecesivas y LCA
Diego Cantalapiedra
Secuenciación automática. Interpretación de los resultados
Almudena Avila
Técnicas de alto rendimiento en diagnostico e
investigación. Arrays de Genotipado,
CGH- Arrays. Algoritmos diagnósticos
Como escribir el informe de un estudio genético
Dra. Rosa Riveiro, Dra. Marta Cortón
Comida
15:30-17:30 DR: Clasificacion y Modelos Animales
Clasificación de las DR y sus características
en España.
Dra. Marta Corton
Modelos animales de enfermedades neurodegenerativas
Dr. Pedro de la Villa
Descanso
17:45-19:30 Morfología, desarrollo, biología celular
y estudios fisiológicos
Estudios morfológicos de retina. Técnicas de
reconstrucción y cuantificación celular
Dr. Marcelina Avilés
Registros electrofisiológicos de la retina
Markus Bongard
Use of genetically encoded probes and
modulators of neural activity
Dr. Lawrence Humphreys
Cuantificación de la función visual in vivo en
animales de experimentación
Dr. Carlos Pérez
Modelos animales de enfermedades neurodegenerativas: Caracterización estructural y funcional
Dr. Miguel Marchena
Jueves 14 Octubre de 2010
9:30-11:00 DR: Aspectos Clinicos y Tratamiento
Fenotipado. Pruebas clínicas
Dra. García Sandoval, Dr. Eduardo Silva
Tratamiento actual y seguimiento de los
pacientes con enfermedades
degenerativas de la retina
Dra. Inmaculada Sellés.
Introducción a los ensayos clínicos. Nuevos retos
en el tratamiento de las patologías oculares.
Dr. José Luis Pedraz
Descanso
11:30-14:00 Jornada abierta de divulgación para pacientes
sobre Terapias en Enfermedades Raras:
Distrofias de Retina
Necesidad de impulsar la investigación en ER:
Distrofias de Retina.
Moderador: Dr. Jose Mª Millan
Presentación: D. Joaquín Lopez y D. Joan Claramunt
La investigación farmacológica en
enfermedades raras
Conferenciante invitado: Dr. Rafael Dal-Ré
Ensayos clínicos en Distrofias de Retina:
situación actual y perspectivas futuras
Conferenciante invitado: Dr. Eduardo Silva
14:00-14:30 Discusión
Representantes de afectados y familiares,
Asociaciones FARPEE, Fundación Retina
España, Cátedra de Investigación
en Retinosis Pigmentaria Bidons Egara.
Conclusiones y Despedida
Créditos
Créditos ECTS (Grados): 1
Créditos Libre Configuración: 2
Solicitada acreditación a la Agencia Laín Entralgo
Lugar
Hotel Don Candido Rambleta Pare Alegre, 98, 08224 Terrassa (España), 937 33 33 00
Ver callejero
Estación Islas Filipinas, línea 7
Estación Moncloa, líneas 3 y 6
Líneas 1, 12, 44, C, N18, SE.